A ASCO (American Society of Clinical Oncology) juntamente com a SSO (Society of Surgical Oncology) publicaram em janeiro de 2024 as recomendações atuais para teste genético da linhagem germinativa para variantes patogênicas em genes de suscetibilidade ao câncer A rápida expansão dos testes genéticos e as complexidades da interpretação dos testes têm aumentado a necessidade…...

Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, genes da síndrome de Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, RAD51C e RAD51D) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é…...

Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é a probabilidade de uma pessoa portadora de um genótipo associado…...