Estudo coorte multicêntrico publicado no JAMA Network reforça que a terapia de reposição hormonal é uma estratégia segura após salpingo-ooforectomia redutora de risco A terapia de reposição hormonal (TRH) após ooforectomia redutora de risco em mulheres portadoras de variantes patogênicas nos genes BRCA representa um tema de grande relevância clínica, especialmente devido ao elevado risco…...
A investigação do câncer hereditário é um componente essencial da prática clínica moderna, pois permite identificar indivíduos e famílias com risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias ao longo da vida. Estima-se que 5–10% de todos os cânceres estejam associados a mutações germinativas patogênicas, proporção que pode ser ainda maior em tumores de início precoce…...
Em fevereiro de 2025, a Society of Surgical Oncology (SSO) publicou um posicionamento relevante com o objetivo de servir de referência baseada em evidências para médicos, especialmente cirurgiões da mama, que orientam pacientes quanto às indicações, benefícios, riscos e alternativas à mastectomia/adenomastectomia bilateral redutora de risco (MBRR). Trata-se da versão atualizada do posicionamento publicado em…...
A ASCO (American Society of Clinical Oncology) juntamente com a SSO (Society of Surgical Oncology) publicaram em janeiro de 2024 as recomendações atuais para teste genético da linhagem germinativa para variantes patogênicas em genes de suscetibilidade ao câncer A rápida expansão dos testes genéticos e as complexidades da interpretação dos testes têm aumentado a necessidade…...
Sabemos que os genes BRCA1 e BRCA2, localizados no braço longo do cromossomo 17 e do cromossomo 13, respectivamente, codificam importantes proteínas nucleares envolvidas na supressão tumoral para manutenção da integridade genômica e regulação do reparo de DNA. Mutações germinativas patogênicas nesses genes são responsáveis pela maioria dos cânceres hereditários de mama e ovário. Além…...
Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, genes da síndrome de Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, RAD51C e RAD51D) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é…...
