A investigação do câncer hereditário é um componente essencial da prática clínica moderna, pois permite identificar indivíduos e famílias com risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias ao longo da vida. Estima-se que 5–10% de todos os cânceres estejam associados a mutações germinativas patogênicas, proporção que pode ser ainda maior em tumores de início precoce…...
Em fevereiro de 2025, a Society of Surgical Oncology (SSO) publicou um posicionamento relevante com o objetivo de servir de referência baseada em evidências para médicos, especialmente cirurgiões da mama, que orientam pacientes quanto às indicações, benefícios, riscos e alternativas à mastectomia/adenomastectomia bilateral redutora de risco (MBRR). Trata-se da versão atualizada do posicionamento publicado em…...
A ASCO (American Society of Clinical Oncology) juntamente com a SSO (Society of Surgical Oncology) publicaram em janeiro de 2024 as recomendações atuais para teste genético da linhagem germinativa para variantes patogênicas em genes de suscetibilidade ao câncer A rápida expansão dos testes genéticos e as complexidades da interpretação dos testes têm aumentado a necessidade…...
Sabemos que os genes BRCA1 e BRCA2, localizados no braço longo do cromossomo 17 e do cromossomo 13, respectivamente, codificam importantes proteínas nucleares envolvidas na supressão tumoral para manutenção da integridade genômica e regulação do reparo de DNA. Mutações germinativas patogênicas nesses genes são responsáveis pela maioria dos cânceres hereditários de mama e ovário. Além…...
Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, genes da síndrome de Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, RAD51C e RAD51D) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é…...
Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é a probabilidade de uma pessoa portadora de um genótipo associado…...
