A ASCO (American Society of Clinical Oncology) juntamente com a SSO (Society of Surgical Oncology) publicaram em janeiro de 2024 as recomendações atuais para teste genético da linhagem germinativa para variantes patogênicas em genes de suscetibilidade ao câncer A rápida expansão dos testes genéticos e as complexidades da interpretação dos testes têm aumentado a necessidade…...
Sabemos que os genes BRCA1 e BRCA2, localizados no braço longo do cromossomo 17 e do cromossomo 13, respectivamente, codificam importantes proteínas nucleares envolvidas na supressão tumoral para manutenção da integridade genômica e regulação do reparo de DNA. Mutações germinativas patogênicas nesses genes são responsáveis pela maioria dos cânceres hereditários de mama e ovário. Além…...
Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, genes da síndrome de Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, RAD51C e RAD51D) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é…...
Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é a probabilidade de uma pessoa portadora de um genótipo associado…...
O câncer de mama é uma doença complexa e heterogênea cuja avaliação de risco é uma medida crítica para a saúde pública. Pacientes de alto risco devem ser prontamente identificadas pois necessitam de um acompanhamento individualizado e precoce. O problema é que grande parte dos profissionais da saúde não é devidamente capacitada a identificar essas…...
Artigo publicado em maio de 2023 no BJOG oferece recomendações de consenso internacional sobre os cuidados de pacientes submetidas a salpingooforectomia bilateral redutora de risco Com o avanço do reconhecimento e disponibilidade do aconselhamento genético para pacientes com alto risco para câncer ginecológico (ex. mutações patogênicas em genes BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51C, RAD51D e síndrome…...
