A investigação do câncer hereditário é um componente essencial da prática clínica moderna, pois permite identificar indivíduos e famílias com risco aumentado para o desenvolvimento de neoplasias ao longo da vida. Estima-se que 5–10% de todos os cânceres estejam associados a mutações germinativas patogênicas, proporção que pode ser ainda maior em tumores de início precoce…...

Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, genes da síndrome de Lynch – MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM], PALB2, RAD51C e RAD51D) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é…...

Os critérios abaixo são referentes à pesquisa de genes de alta penetrância* (especificamente BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 e TP53) com base nas diretrizes NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Outras referências podem divergir nos critérios de indicação * Penetrância de uma condição genética é a probabilidade de uma pessoa portadora de um genótipo associado…...